Objetivo
Trazar los conglomerados geográficos de los trastornos y las malformaciones congénitas poco frecuentes notificados en América del Sur.
Métodos
Se realizó una revisión sistemática cualitativa en las bases de datos electrónicas Medline/PubMed, Lilacs y Scielo para encontrar los estudios que cumplieran con los criterios de selección. Se encontraron 1672 artículos originales, de los que se seleccionaron 164 para su lectura completa por un par de revisores.
Resultados
En 55 artículos se informó de al menos un conglomerado de trastornos genéticos o malformaciones congénitas en América del Sur. A partir de estos artículos, se encontraron 122 conglomerados, de los cuales la mitad (61) se asociaron con trastornos autosómicos recesivos. Sesenta y cinco (53,3%) de los conglomerados se ubicaron en Brasil.
Conclusiones
Los resultados de la revisión confirman que las enfermedades raras y las malformaciones congénitas pueden presentarse de una forma no aleatoria en el espacio, lo que se comenta desde la perspectiva de la complejidad histórica del proceso de formación, organización social y estructura genética de la población de América del Sur. Definir geográficamente los conglomerados en la genética médica poblacional puede ser una importante herramienta de salud pública, ya que en esos lugares se concentran casos de enfermedades raras que suelen requerir una atención especializada y multidisciplinaria. Por lo tanto, estos resultados pueden servir de apoyo a importantes programas de salud pública relacionados con las enfermedades raras y las malformaciones congénitas como, por ejemplo, la promoción de la salud y la vigilancia.