Objetivo
Investigar si la calidad y cantidad del ADN genómico obtenido de muestras de tejido procedentes de biopsias de cáncer de mama fijadas con formol e incluidas en parafina existentes en el sistema de salud público de Trinidad y Tabago eran suficientes para las pruebas genéticas posteriores, así como investigar la presencia de la mutación 185delAG del gen de susceptibilidad al cáncer de mama de tipo 1 (BRCA1) en estas muestras.
Métodos
Se usó un protocolo estándar (Qiagen) para extraer ADN genómico de 67 muestras fijadas con formol e incluidas en parafina. Se llevó a cabo la determinación del genotipo de las muestras mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación de Sanger.
Resultados
El ADN genómico mostró niveles altos de fragmentación, con un tamaño que oscilaba entre 250 y 500 pb. La calidad y cantidad del ADN obtenido solo permitieron analizar una variante. En el estudio se logró determinar correctamente el genotipo para la mutación BRCA1‑185delAG en 34 de las 67 muestras de biopsia de tejido de cáncer de mama fijadas con formol e incluidas en parafina. No se detectó la mutación en ninguna ellas.
Conclusiones
Las biopsias de tejido canceroso fijadas con formol e incluidas en parafina existentes en el sistema de salud pública de Trinidad y Tabago tienen una utilidad limitada para las pruebas genéticas. La ausencia de la mutación BRCA1‑185delAG en el número limitado de muestras de cáncer de mama analizadas no descarta su existencia en esta población. Será necesario realizar nuevas investigaciones para dilucidar el grado de presencia de mutaciones asociadas al cáncer de mama de trascendencia clínica en esta población.